產(chǎn)前診斷通常只針對(duì)某種高風(fēng)險(xiǎn)的出生缺陷，結(jié)果正常者不能保證胎兒無(wú)缺陷，在胎兒生長(zhǎng)發(fā)育中，有些出生缺陷發(fā)生比較晚，不是在任何孕周都能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，進(jìn)入圍產(chǎn)期后（大于28周后）產(chǎn)前診斷就比較困難。超聲診斷是一種影像學(xué)檢查，對(duì)于畸形的檢出率只能達(dá)到60％左右，另外介入性產(chǎn)前診斷可能對(duì)母胎造成影響，同時(shí)不能排除少數(shù)不可避免的人為錯(cuò)誤。