在高齡孕婦中，卵子可出現(xiàn)染色體數(shù)目增加或減少，從而導(dǎo)致胎兒染色體異常，主要是非整倍體，其中常染色體非整倍體占80%，占全部染色體異常病例的53%，其中絕大多數(shù)是21三體和18三體，高齡組孕婦中的胎兒唐氏綜合征發(fā)生率是低齡組孕婦的5.07倍，高齡孕婦所孕胎兒21三體患病率35歲約為1/350、42歲為約1/60，而49歲可高達(dá)1/12；性染色體非整倍體占非整倍體病例的20%，占全部染色體異常病例的13%。

　　由此可見，高齡孕婦的胎兒染色體病發(fā)生率均高于人群的發(fā)病率，自然流產(chǎn)率、胎兒畸形率將明顯增高，因此建議高齡孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免和減少嚴(yán)重殘疾和癡呆的染色體疾病患兒出生。