自然狀態(tài)下，有2%-3%的新出生的嬰兒在出生時(shí)就有先天的缺陷，到18歲時(shí)，大約有8%被發(fā)現(xiàn)有一種或多種異常。另外，多數(shù)常見病的易感性以及疾病本身都有一定的遺傳基礎(chǔ)，多數(shù)腫瘤的發(fā)生通常是基因突變積累的結(jié)果。因此，大約2/3的人在其一生中會(huì)發(fā)生一種和遺傳有關(guān)的疾病，如果包括腫瘤的話，受影響的人群將會(huì)達(dá)到91%。

　　一個(gè)有缺陷的嬰兒出生，具體導(dǎo)致原因可能都不盡相同，總體說來，至少有三種形式可以導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。(1)胎兒存在遺傳方面的異常，是“計(jì)劃”中要出現(xiàn)的缺陷；(2)遺傳物質(zhì)正常，胎兒在一個(gè)異常的子宮環(huán)境里發(fā)育，導(dǎo)致缺陷發(fā)生；(3)攜帶的遺傳物質(zhì)正常的胎兒，遭受到打擊，使正常的發(fā)育被破壞。