隨著各種檢測(cè)手段和醫(yī)學(xué)技術(shù)的迅猛發(fā)展，很多新技術(shù)在臨床上得以應(yīng)用，使更多的孕媽媽受益。但這么多令人眼花繚亂的新技術(shù)該如何選擇？又有何等價(jià)值？北京婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)一科副主任、主任醫(yī)師鄒麗穎來(lái)為大家講講無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)。

　　什么是無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

　　無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)其實(shí)就是無(wú)創(chuàng)性胎兒染色體產(chǎn)前檢測(cè)的“小名”，英文縮寫(xiě)NIPT，是通過(guò)對(duì)孕婦外周血中胎兒游離DNA的分析與檢測(cè)，對(duì)胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體異常進(jìn)行篩查的一種方法（此處強(qiáng)度“篩查”）。

　　無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的優(yōu)點(diǎn)

　?、?無(wú)創(chuàng)，抽取母血即可進(jìn)行該項(xiàng)目的檢測(cè)。

　?、?針對(duì)臨床推薦篩查的21-三體、18-三體、13-三體綜合征的檢出率高于唐氏篩查，可達(dá)到95%以上，假陽(yáng)性率低于1%；且可進(jìn)行部分微缺失、微重復(fù)的篩查，屬于“高級(jí)篩査”。

　　無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的缺點(diǎn)

　?、籴槍?duì)除21-三體，18-三體和13-三體綜合征以外的其他染色體異常篩查準(zhǔn)確性有限。

　?、趦r(jià)格相對(duì)較貴。

　　說(shuō)到這里，是不是有些孕媽媽又糊涂了？既然是胎兒游離DNA，不管是在哪里找到的，查明白它，胎兒染色體的情況不就都明白了。

　　沒(méi)錯(cuò)，當(dāng)初最早捉到這些DNA的專(zhuān)家也是這么想的，帶著無(wú)比激動(dòng)的心情徹底審訊（分析檢測(cè)）完，才發(fā)現(xiàn)本以為逮到的“敵軍元帥”原來(lái)只是“前鋒部隊(duì)”，母血中存在的極少量的我們?cè)詾榈奶河坞xDNA，其實(shí)是來(lái)自于胎盤(pán)的DNA。由于胎盤(pán)是介于孕媽媽與胎寶寶之間的橋梁，其攜帶的DNA情況有可能和胚胎存在不一致的現(xiàn)象，或者孕媽媽本身存在基因片段的微缺失、微重復(fù)等，最終都可能影響檢測(cè)結(jié)果，從而謊報(bào)軍情，出現(xiàn)假陰性（無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)而胎兒染色體異常）或者假陽(yáng)性（無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)而胎兒染色體正常）。

　　因此，無(wú)創(chuàng)DNA在臨床上的應(yīng)用只能作為高級(jí)篩查，而不作為診斷。而且，采用無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)需考慮到是否為適宜人群及不適宜人群。

　　無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的適宜人群

　?、?唐氏篩查或影像學(xué)檢查顯示為臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽?zhuān)ㄗh行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)以提高染色體異常人群的檢出率（臨界風(fēng)險(xiǎn)：沒(méi)到高風(fēng)險(xiǎn)需要羊水穿刺的程度，但風(fēng)險(xiǎn)值有點(diǎn)高仍有些不太放心，即唐氏篩查21-三體風(fēng)險(xiǎn)值1/1000-1/270,18-=體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值1/1000~1/350）。

　?、?有介入性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）的指征，但同時(shí)存在羊水穿刺等操作的禁忌證（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、感染未愈等）。

　　③ 媽媽就診時(shí)，孕周20+6周以上，錯(cuò)過(guò)唐氏篩查時(shí)間，但孕媽媽仍希望能降低21-三體、18-三體、13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

　　無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的不適宜人群

　　① 有過(guò)分娩染色體異常胎兒病史的孕媽媽。

　　② 夫婦雙方或其中一方有明確的染色體異常。

　?、?1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過(guò)免疫治療的孕媽媽。

　?、?影像學(xué)檢查懷疑胎兒有微缺失、微重復(fù)綜合征或有其他染色體異?？赡苄缘脑袐寢?。

　?、?各種基因病的高風(fēng)險(xiǎn)人群。

　?、?合并惡性腫瘤的孕媽媽。

　?、?醫(yī)生認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情況。

　　無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的慎用人群

　　有下列情形的孕媽媽?zhuān)瑹o(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的準(zhǔn)確性會(huì)有一定程度下降，或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，屬于無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的慎用人群。

　　① 有早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。

　?、?產(chǎn)婦年齡≥35歲。

　?、?重度肥胖（體重指數(shù)＞40）。

　?、芡ㄟ^(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕。

　　⑤ 有染色異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

　?、?雙胎及多胎妊娠。

　　無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)時(shí)間

　　一般在孕12-26周進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，最佳檢測(cè)時(shí)間為孕12~22周。

　　無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的結(jié)果判讀

　　由于無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)目前只能作為胎兒染色體異常的篩查手段，因此，僅有高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)兩種結(jié)果。

　　結(jié)果1：當(dāng)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，并不表示胎兒染色體絕對(duì)沒(méi)有問(wèn)題，仍有很小的可能出現(xiàn)漏篩可能，也就是仍有很小的胎兒染色體異?？赡?，還需要結(jié)合后期B超檢查等手段進(jìn)一步排除胎兒異常。如果胎兒B超等檢查發(fā)現(xiàn)與胎兒染色體異?？赡芟嚓P(guān)的超聲指標(biāo)，無(wú)論無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)還是低風(fēng)險(xiǎn)，都應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步的遺傳咨詢(xún)及相應(yīng)的產(chǎn)前診斷。

　　結(jié)果2：當(dāng)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)建議孕媽媽進(jìn)行相應(yīng)的介入性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺、臍靜脈穿刺等）。

　　注意：高風(fēng)險(xiǎn)只是篩查結(jié)果，并不表示胎兒一定存在染色體異常。因此，不能僅根據(jù)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果就終止妊娠，需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！