漸凍癥，全稱肌萎縮性側(cè)索硬化癥（簡(jiǎn)稱ALS），是一種神經(jīng)退行性疾病。2018年，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，漸凍癥被收錄其中。

　　作為國(guó)內(nèi)最早從事漸凍癥臨床研究和診療的權(quán)威專家之一，北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升至今從醫(yī)已30余年，接觸過的漸凍癥患者已有3000多例，他以臨床為起點(diǎn)，不斷探索漸凍癥的奧秘。

　　為漸凍癥患者發(fā)聲

　　談起漸凍癥，很多人都會(huì)想起“冰桶挑戰(zhàn)”，把一盆冰水從頭頂澆下，正常人可以短暫地感受漸凍癥患者被“凍”住的人生。

　　漸凍癥與阿爾茲海默癥、帕金森病是三種最為常見的神經(jīng)退行性疾病，但與其他兩種疾病不同，漸凍癥的最大特點(diǎn)是進(jìn)行性發(fā)展，發(fā)病偏早但進(jìn)展較快，每三個(gè)月就會(huì)感受到明顯變化。

　　20世紀(jì)80年代，正在北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部讀研的樊東升，主要研究課題就是鑒別漸凍癥。在CT與核磁還沒有普遍應(yīng)用于臨床時(shí)，他形容診斷猶如偵探破案，需要一步步推理，找到病灶然后才能定性。

　　由于當(dāng)時(shí)不少骨科醫(yī)生對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病了解不多，且許多神經(jīng)內(nèi)科的大夫很難接觸到像漸凍癥這類的疾病，因此在像頸椎病的治療上，病人在手術(shù)后恢復(fù)得并不好?！斑\(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和骨科的頸椎病很像，這也就導(dǎo)致部分病人被誤診?！狈畺|升決定從臨床出發(fā)，減少甚至避免這樣的情況再次發(fā)生。

　　“在碩士研究生階段我就瞄準(zhǔn)這一問題，經(jīng)過兩到三年的研究，我發(fā)現(xiàn)胸鎖乳突肌的肌電圖可以很好地區(qū)別漸凍癥和頸椎病?！毙劓i乳突肌位于頸部?jī)蓚?cè)，起自胸骨柄前面和鎖骨的胸骨端，二頭會(huì)合斜向后上方，止于顳骨的乳突，大概95％以上的漸凍癥患者，這塊肌肉都會(huì)出現(xiàn)問題，是醫(yī)生分析判斷漸凍癥的一個(gè)特異性指標(biāo)。

　　在樊東升看來，臨床與科研密不可分，相關(guān)的科研成果能夠很好地幫助醫(yī)生解決臨床問題，提高臨床診治水平，減少誤診和病人的痛苦。同時(shí)，早發(fā)現(xiàn)、早治療對(duì)漸凍癥患者也非常重要。

　　2004年，由樊東升等牽頭，北京大學(xué)第三醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、上海華山醫(yī)院、上海長(zhǎng)征醫(yī)院四家醫(yī)院在內(nèi)的多位專家聯(lián)合發(fā)起成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)ALS協(xié)作組，多年來一直致力于填補(bǔ)國(guó)內(nèi)ALS診治現(xiàn)狀的流行病學(xué)調(diào)查空白。

　　2014年，北醫(yī)三院?jiǎn)?dòng)了“科技助力漸凍人公益項(xiàng)目”，研發(fā)了針對(duì)漸凍人的分子遺傳學(xué)檢測(cè)包。

　　2017年，樊東升作為當(dāng)時(shí)的北京市人大代表，為罕見病人發(fā)聲，他建議北京市率先試點(diǎn)為部分種類的罕見病患者設(shè)立專項(xiàng)補(bǔ)貼。

　　多年來，他一直為漸凍癥患者奔走。

　　新藥研發(fā)帶來新的可能

　　數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每年新增漸凍癥患者約2.3萬例。按照病程2到5年估算，目前全國(guó)的漸凍癥患者約有6萬－10萬人，占全球漸凍癥患者的10％－20％。大多患者在50－60歲發(fā)病，少數(shù)可小于30歲。

　　“難以治愈、可以治療”是樊東升對(duì)漸凍癥的概括。以往，漸凍癥患者的生存期通常被估計(jì)為3到5年。現(xiàn)在，越來越多的患者已經(jīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過這一預(yù)期，甚至有些患者已經(jīng)帶病生活超10年。這一變化的背后，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)于漸凍癥治療的不斷探索和進(jìn)步。

　　樊東升介紹，近年來國(guó)家對(duì)于罕見病的關(guān)注和重視不斷提升。新藥研發(fā)、綠色通道審批以及進(jìn)口藥和國(guó)內(nèi)創(chuàng)新藥物的審批方面，都給予了特殊通道的關(guān)懷。這些政策的出臺(tái)，為漸凍癥患者提供了更多的治療選擇和希望。

　　利用藥物治療之外，在樊東升看來，輔助治療手段同樣重要。漸凍癥并非只依靠單一藥物改善病程，而是需要綜合性的治療方案，不僅要關(guān)注患者的身體狀況，還要注重患者的心理需求，只有這樣才能延長(zhǎng)患者生命，提高患者生活質(zhì)量。

　　“醫(yī)生是一個(gè)與人打交道的職業(yè)，罕見病患者更是較為特殊的群體，需要以專業(yè)知識(shí)為支持，構(gòu)建雙方的信任關(guān)系。患者及其照護(hù)者在疾病的不同階段，會(huì)出現(xiàn)不同程度的焦慮、抑郁、倦怠、絕望、憤怒等情緒。只有站在患者的角度，交流起來才會(huì)更加自然，同時(shí)也會(huì)設(shè)身處地、將心比心的去考慮一些問題，當(dāng)你和患者共同為攻克疾病而努力時(shí)，也就避免很多矛盾。”

　　如今，隨著社會(huì)對(duì)于漸凍癥疾病關(guān)注度逐漸提高，不僅讓更多人了解到了疾病知識(shí)，也讓患者獲得了更多的支持和理解。

　　“漸凍癥患者應(yīng)該說迎來屬于自己的春天?！狈畺|升相信，未來，隨著醫(yī)學(xué)研究的不斷深入和進(jìn)步，會(huì)有更多的有效治療方法被發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用，為漸凍癥患者帶來更好的生活質(zhì)量和更長(zhǎng)的生存期。