目前,新生兒聽力篩查已經(jīng)在全國范圍內(nèi)廣泛開展。但是,慢慢地發(fā)現(xiàn),新生兒聽力篩查中存在一個重大的局限或缺陷。那就是,新生兒聽力篩查并不能百分之百地把所有聽力損失的寶寶檢查出來,這里有個非常重要的原因是,并不是所有的聽力損失都會在寶寶出生后立即就表現(xiàn)出來,很多寶寶的聽力損失是遲發(fā)性的,可能要等到好幾歲了才表現(xiàn)出來。而把聽力篩查和基因篩查聯(lián)合起來,則可以解決當(dāng)前新生兒聽力篩查無法檢出的潛在的藥物性耳聾和遲發(fā)型耳聾的兒童,使新生兒聽力缺陷高危因素的發(fā)現(xiàn)比例可提高20倍。
另外,聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查還能給寶寶及其家庭帶來以下幾點好處:一是可以明確大部分遺傳性耳聾的原因,遺傳性耳聾在出生聽力缺陷中所占比例可高達60%;二是可以指導(dǎo)線粒體DNA12SrRNA基因突變患兒抗生素(氨基糖甙類)的使用,避免“一針致聾”的發(fā)生;三是指導(dǎo)大前庭患兒減緩耳聾的發(fā)展;四是可預(yù)測人工耳蝸植入的療效;五是可以進行耳聾的遺傳咨詢。